Distrofia di Duchenne e Becker

La distrofia di Duchenne e Becker è una rarissima malattia genetica, colpisce infatti 1 bambino su 3500, ed è a pressoché completa prevalenza maschile.

Ne è responsabile una alterazione di un gene sul cromosoma x, gene che è necessario per la produzione della proteina distrofina, che se assente o insufficiente determina una progressiva, irreversibile e inarrestabile degenerazione delle fibre muscolari.

In assenza i distrofina, la membrana cellulare diventa permeabile ad alcune sostanze che ne causano l’autodistruzione, con versamento all’esterno del suo contenuto.

Il sistema immunitario, nel tentativo di fare una sorta di pulizia degli scarti della cellula distrutta, attaccherà anche le zone circostanti, distruggendo di fatto buona parte del tessuto muscolare, zone che verranno colmate da tessuto connettivo, il che procurerà un danno ancor maggiore.

Il procedere inarrestabile di questo continuo danneggiamento delle fibre muscolari  provocherà, a lungo andare, un danno irreversibile e definitivo che non potrà che condurre ad una infausta conclusione.

L’aspettativa di vita, fino a qualche anno fa, per i soggetti colpiti da quasta anomalia genetica, era di 15 anni circa, ma oggi grazie ad un approccio terapeutico combinato, è stato possibile raddoppiarla.

L’esordio della malattia avviene tra i 2 e i 6 anni di vita, o meglio, più che l’esordio, la comparsa dei primi sintomi, perchè  i primi effetti dei danni subiti dalle fasce muscolari, ci metteranno un po’ di tempo a fare la loro comparsa.

I bambini colpiti cominceranno a mostrare la tendenza a camminare sulla punta dei piedi e ad avere una andatura dondolante, avranno difficoltà ad alzarsi da terra e saranno praticamente impossibilitati ad andare in bicicletta.

Intorno ai 10 anni, il bambino sarà costretto su una sedia a rotelle e poi, con il progredire della malattia, verranno ad essere danneggiate anche le fasce muscolari interessate alla respirazione, per cui si dovrà ricorrere a quella assistita, e infine, la stessa sorte toccherà al cuore, e questo accadrà negli ultimi anni di vita.

Purtroppo una cura non esiste, anche se attualmente vi sono tre indirizzi di studio, in una fase abbastanza avanzata di ricerca, che potrebbero dare nuove speranze ai soggetti colpiti da questa rara forma di distrofia.